Реферат на тему методы пренатальной диагностики

Posted on by bengobanas

Хромосомные препараты из ворсин хориона плаценты прямым методом готовят до й недель беременности рис. Условия использования. Наиболее широкое распространение среди прямых методов пренатальной диагностики получил трансабдоминальный амниоцентез, который проводится на 16—18 неделе беременности. Целью пренатальной диагностики является профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами. Инвазивные методы диагностики.

Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом—перинатологом. Целью пренатальной диагностики является профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.

Беременность, при которой существуют факторы, повышающие вероятность выкидыша, антенатальной гибели плода, преждевременных родов, заболеваний плода и новорожденного, врожденных пороков развития, задержки умственного развития и других патологических состояний — называют беременностью высокого риска. Выявление женщин с высоким риском представляет собой начальный этап профилактики, определяет тактику диагностических и лечебных мероприятий, способствующих снижению риска как для плода, так и для новорожденного ребенка.

Программа перинатального ведения включает сбор семейного, генетического и акушерского анамнеза, сведения о работе женщины, медикаментозной терапии, наркотической зависимости, питании и физической активности.

Помимо оценки состояния беременной и степени риска необходимо определить величины гемоглобина, гематокрита, группу крови, резус-фактор, титр антител. Серологическое скринирование беременных на TORCH—инфекцию токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпесВИЧ-инфекцию — оправдано при обоснованном подозрении на наличие этой патологии.

Выявление женщин с беременностью повышенного риска для плода основано на постоянном сотрудничестве врачей: гинеколога, перинатолога, генетика реферат на тему методы пренатальной диагностики неонатолога. В структуре причин перинатальной смертности большой удельный вес занимают хромосомные синдромы у плода или эмбриона.

Метод достаточно "капризный". Низкие значения отмечены при хронической плацентарной недостаточности, замершей беременности, антенатальной гибели плода. С помощью миниатюрного телескопа можно наблюдать за плодом, осмотреть плаценту и исследовать околоплодную жидкость, а также взять на анализ кровь с места соединения пуповины с плацентой или небольшие частицы тканей плода или плаценты.

Спонтанные аборты и мертворождения, в большинстве случаев, являются летальными эффектами хромосомных аномалий. Важнейшей задачей пренатальной диагностики является предотвращение рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, множественными аномалиями развития внутренних органов и грубыми уродствами тела, лечение которых недостаточно разработано. Предшествующее рождение в семье детей с пороками развития внутренних органов, множественными признаками дисморфогенеза, дефектом интеллекта или наследственными болезнями обмена веществ.

С помощью этих методов диагностируется фетоплацентарная недостаточность, что обеспечивает возможность проводить коррекцию выявленных нарушений, тем самым осуществляя профилактику внутриутробной гипоксии, гипотрофии и антенатальной гибели плода.

В настоящее время с целью скринирующего обследования всех беременных женщин применяется двукратное исследование в сыворотке крови фетального белка — альфа—фетопротеина АФП — на 14—16 и 21—22 неделях гестации. Значительное увеличение АФП происходит при анэнцефалии, spina bifida, черепно-мозговых грыжах, атрезиях желудочно-кишечного тракта, врожденных заболеваниях почек, многоплодной беременности, в случае гибели плода.

Снижение уровня АФП возможно при хромосомной патологии плода, плацентарной недостаточности, внутриутробной гипотрофии. Низкие значения отмечены при хронической плацентарной недостаточности, замершей беременности, антенатальной реферат на тему методы пренатальной диагностики плода.

Снижение уровня гормона может быть связано с угрожающим выкидышем и внематочной беременностью. Уровень эстриола в сыворотке крови женщины нарастает в соответствии со сроком беременности и степенью увеличения размера плода.

Высокое содержание гормона отмечается при крупном плоде и многоплодной беременности. Низкое содержание эстриола отмечается при фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гибели, гипотрофии плода, врожденных пороках сердца, синдроме Дауна у плода.

При необходимости ряду беременных женщин проводятся дополнительные исследования, в том числе определение в сыворотке крови плацентарного лактогена ПЛ. Увеличение концентрации ПЛ может наблюдаться при резус—конфликтной беременности, многоплодии, крупном плоде. Особое значение имеет снижение уровня гормона — при самопроизвольном аборте, гипотрофии плода, неразвивающейся беременности.

[TRANSLIT]

Для оценки результатов скрининговых исследований следует руководствоваться следующими нормальными значениями исследуемых показателей Реферат на тему методы пренатальной диагностики В. Особенностью косвенных методов пренатальной диагностики является их недостаточная специфичность, возможность получения как ложно—положительных, так и ложно—отрицательных результатов.

С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Категории : Медицинская диагностика Беременность. Скрытые категории: Википедия:Нет источников с декабря Википедия:Статьи без источников тип: не указан Википедия:Статьи с утверждениями без источников более 14 дней. Цитогенетический - с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом выявление синдрома Дауна - лишняя я хромосома, Клайнфельтера - лишняя Х-хромосома, синдром Тернера - недостаток Х-хромосомы у плода женского пола.

Реферат на тему методы пренатальной диагностики 2713

Молекулярно-генетический - с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз. Биохимический определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода и другие определение наличия и тяжести резус-конфликта.

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики реферат на тему методы пренатальной диагностики риск перечисленных процедур - угроза выкидыша. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных.

Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными. Айламазяна, В. Кулакова, В. Радзинского, Г. Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики.

Реферат на тему методы пренатальной диагностики 6177054

Исследование крови плода и биопсия ворсин хориона. Определение В-субъединицы ХГЧ. Причины понижения концентрации В-ХГЧ в крови. Комбинированный скрининг в I и во II триместре, неконъюгированный эстриол. Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез. Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития.

Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.

  • Информационный сервер MеdKurs.
  • Поэтому она не имеет широкого применения и проводится только в крайних случаях.
  • Беременным женщинам проводят неинвазивную пренатальную диагностику.
  • В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.
  • В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях.
  • При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней.

Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения.

Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром. Цели и задачи, показания и реферат на тему методы пренатальной диагностики к поведению.

Особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Оценивание позвоночника плода на всем протяжении в продольной и поперечной плоскостях. История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца.

Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение. Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования.

Комплекс преконцепционной профилактики. Этиология, эпидемиология и морфологическая классификация лимфогранулематоза у детей - злокачественного заболевания лимфатической системы.

Реферат на тему методы пренатальной диагностики 6578

Основные методы диагностики: анамнез, биопсия, клинический осмотр, лабораторные тесты и рентгенологические методы. Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т. Рекомендуем скачать работу. Главная Коллекция "Revolution" Медицина Пренатальная диагностика. Инвазивные методы диагностики. Пренатальная диагностика.

Инвазивные методы диагностики Виды инвазивной диагностики: плацентобиопсия, фетоскопия, кордоцентез, биопсия тканей плода и пр. Назначение инвазивной диагностики, ее противопоказания.

Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода.

Таджикистан мой родной край рефератПраво это искусство добра и справедливости эссе проблемаРиски в проекте курсовая работа
Признаки и функции права рефератСистема счисления математика рефератЛексика с точки зрения ее происхождения реферат
Доклад характер и темперамент человекаДоклад на тему договор поставкиПервые печатные книги на руси доклад
Реферат региональная экономика как наукаПравовые аспекты защиты информации рефератРеферат правовое обеспечения профессиональной деятельности
Титульный лист для доклада школьника образецМировой рынок товаров и услуг рефератРецензия в тылу врага 2

Скрининг материнских сывороточных факторов. Руководитель: Прохоров Н. Виды инвазивной диагностики Инвазивные методы подразделяют на: хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту срок беременности недель ; плацентобиопси я - получение клеток плаценты срок беременности тему методы ; амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод срок беременности 15 недель ; фетоскопия - введение зонда и осмотр плода проводится на й неделе беременности кордоцентез - забор крови из пуповины плода срок беременности с ой недели ; в редких случаях проводят биопсию тканей плода.

Назначение инвазивной диагностики Беременным женщинам проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Противопоказания Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний реферат возникнуть возможность и необходимость проведения исследования.

Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода Хромосомные заболевания: Синдром Дауна трисомия 21 -хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушениями физического развития.

Это самое распространенное генетическое заболевание, встречается у 1 новорожденного из ; Синдром Тернера - заболевание характеризуется частичным или полным отсутствием Х-хромосомы встречается только у девочек. С таким генетическим дефектом девочки обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники; Пренатальной диагностики Х-трисомии -- заболевание, при котором в генотипе девочки 3 Х-хромосомы.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Характеризуется бесплодием и умственным развитием; Синдром Клайнтфельтера - заболевание, при котором у мальчиков имеется одна лишняя хромосома. Заболевание характеризуется бесплодием, часто встречаются нарушения речи; Муковисцидоз - генетическое заболевание, при котором страдают функции многих желез. При современной терапии жизнь таких больных может быть продлена более 28 лет; Гемофилия - генетическое заболевание, при котором характерна повышенная кровоточивость из-за дефицита одного из факторов свертывания крови.

Заболевание наследуется по женской линии и обычно поражает мальчиков; Болезнь Тея-Сакса - генетическое заболевание, при котором в тканях накапливается фитановая кислота, что приводит к отставании в развитии, параличу и слепоте.

Врожденные аномалии пороки развития : Анэнцефалия - неправильное развитие черепа и головного мозга; Гидроцефалия - избыточное скопление жидкости в головном мозге; Spina bifida -- незаращение позвонков, вследствие чего спинной мозг не защищен и повреждается; Серьезные пороки сердца ; Диафрагмальная грыжа - дефект перегородки между грудной и брюшной полостью; Аномалии почек отсутствие почек или недоразвитие ; Аномалии развития конечностей.

Виды инвазивной диагностики Биопсия хориона Это инвазивный метод пренатальной дородовой диагностики. Риск инфицирования плода низкий.

Риск реферат на тему методы пренатальной диагностики у женщины низкий. Амниоцентез Это также инвазивный метод дородовой диагностики, осуществляется забор околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода.

Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также: Определение степени зрелости легких плода Определение кислородного голодания плода Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом Более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ Диагностика пороков развития например, дефектов закрытия нервной трубки. Плацентоцентез и кордоцентез Это также методы инвазивной дородовой диагностики. Скрининг материнских сывороточных факторов СМСФ.

Фетоскопия Фетоскопия - это исследование при помощи миниатюрного устройства, напоминающего телескоп с лампой и объективом. Биопсия тканей плода Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во 2-м триместре беременности под контролем УЗИ.

Пренатальная диагностика

Предметом объектом научного изучения ПД является зародыш человека на разных этапах внутриутробного развития. Человеческий зародыш сегодня доступен для самых разнообразных исследований и диагностики практически на любой стадии развития.

Методы, применяемые в ПД, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод.

Механизм артроскопии. Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. Несложные математические подсчеты показывают, что, даже если бы вся пренатальная диагностика была ограничена только болезнью Дауна, она, безусловно, была бы рентабельной с экономической точки зрения. В целом проблему ДНК-диагностики генных болезней, равно как и хромосомных, по сути можно считать принципиально решенной.

Последние могут быть инвазивными оперативными и неинвазивными. Следует отметить, что основное назначение непрямых методов - отбор женщин групп высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения. Наряду с бактериологическими исследованиями на скрытые инфекции и акушерско-гинекологическим осмотром важная роль принадлежит медико-генетическому консультированию. При этом уже на уровне женских консультаций женщина может получить информацию о том, относится она или нет к группам высокого риска рождения больного ребенка.

Основные показания для направления беременной на ПД во всем мире примерно реферат на тему методы пренатальной диагностики. Они включают: 1 возраст женщины старше 35 лет в России по приказу Минздрава года - старше 39 лет ; 2 наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей абортов на ранних сроках беременности; 3 наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек; 4 многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников; 5 применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов; 6 перенесенные вирусные инфекции гепатит, краснуха, токсоплазмоз и реферат тему инженерная графика. В последние годы помимо перечисленных констатирующих показаний, которые, как уже указывалось, являются стандартными и полезны для сведения не только врачам, но и всем женщинам детородного возраста, особенно важная роль принадлежит исследованию маркерных эмбринальных белков в сыворотке крови матери, таких, как альфа-фетопротеин АФПхориальный гонадотропин ХГЧсвободный эстрадиол и некоторые.

Все эти белки являются эмбрионспецифичными, то есть продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери, причем их концентрация в сыворотке крови беременных реферат на тему методы пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности и состояния плода.

В частности, содержание АФП возрастает при открытых дефектах нервной трубки экзенцефалия, мозговые грыжинезаращении передней брюшной стенки, аномалиях почек. В мировой литературе накоплен обширный фактический материал об изменении этих сывороточных белков в норме и при различной патологии, и практически во всех развитых странах проводится скринирование всех беременных женщин на содержание этих белков с целью выявления женщин с высоким риском рождения детей с врожденными и наследственными пороками.

Естественно, что столь высокая эффективность и соответственно экономическая рентабельность стоимость содержания одного ребенка с болезнью Дауна в течение года в американском специнтернате оценивается в тыс. США скринирующих программ могут быть достигнуты только при условии массового скрининга всех беременных с использованием компьютерных программ подсчета риска. К сожалению, сравнительно высокая стоимость иммунноферментного анализа, отсутствие отечественных наборов необходимого качества приводят к тому, что даже в таких городах, как Москва и Санкт-Петербург, менее половины беременных подвергаются скринингу.

25.02.2015 Современные методы пренатальной диагностики

Причем в большинстве случаев он ограничен только АФП, что резко снижает его диагностические возможности по сравнению со стандартными программами, основанными на тестировании сразу нескольких маркерных белков.

Наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом исследования плода является ультразвуковое обследование сканирование - ультразвуковая диагностика УЗД. Важно подчеркнуть, что метод апробирован уже на десятках, если не сотнях миллионов беременных и его абсолютная безвредность для матери и плода твердо доказана.

2 comments